がん情報サービスのホームページ 参照
https://ganjoho.jp/public/dia_tre/treatment/genomic_medicine /gentest01.html
これまでのがんの医療では、肺がん、大腸がん、乳がんといったがんの種類別に治療や薬が選ばれていました。しかし、2000年代に入り、がんの原因となっ ている分子（タンパク質）やそのもととなる遺伝子の解明が進み、このような分子や遺伝子などを標的にしてがんを攻撃する「分子標的薬」を使うことができるよう になってきました。そのため、がんの種類だけではなく、遺伝子変異などのがんの特徴に合わせて、一人一人に適した治療を行うことができるようになってきまし た。このような医療を「個別化治療」と呼びます。
たとえば、肺がん、大腸がん、乳がん、胃がん、GIST、メラノーマ（悪性黒色腫）などでは、生検や手術などで取り出したがんの組織の遺伝子の変異を検査するこ とにより、「薬が効きそうかの判断」を行います。調べる遺伝子の例として、HER2遺伝子、BRAF遺伝子、RAS遺伝子、EGFR遺伝子などがあります。ま た、乳 がんや卵巣がんでは、生まれもった遺伝子の変異（SNPなど）が、「薬が効きそうかの判断」に使われることがあり、血液検査でBRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子 を調べます。そして検査の結果、遺伝子変異がある場合には、それぞれのがんの治療ガイドラインにもとづいて、その遺伝子変異に合った薬を選んで治療が行われま す。
がん細胞で起きている遺伝子の変化を調べた結果をもとに治療を行うため、より効果が高く、副作用が少ない治療法を選択できる可能性がある一方、現状では、 がん遺伝子検査の結果が治療に結びつく可能性は、まだ、10〜20％程度と報告されています。