理化学研究所のプレスリリースからの引用により、日本におけるGWASの最新情報をご紹介します。
−日本人21万人のゲノム解析により遺伝的変異を検索− 2020年6月9日
https://www.riken.jp/press/2020/20200609_1/
関節リウマチや２型糖尿病、非家族性がんなどの多因子疾患には無数の遺伝的変異が関与しています。大半の変異の影響は非常に弱いため、それらの変異を効率 的に同定するためには、多くの患者検体を対象とした大規模なGWASが必要です。
近年、欧米人を中心に大規模なGWASが多く実施され、疾患病因の解明が進んでいます。また、その解析結果は、疾患発症予測や治療層別化などの目的で、臨 床現場での実用性が示されつつあります。一方、遺伝的変異の分布には民族差があるため、欧米での解析結果を日本人に応用できる範囲は限定的であることから、日 本でのゲノム医療実装のためには日本人のGWASが必要不可欠であると考えられています。 バイオバンク・ジャパン（BBJ）は、2003年に開始した世界でも最も早くから構築されている大規模バイオバンクの一つで、日本全国12の医療機関とその協 力病院から、第一期に約20万人、第二期に約6.7万人のDNAと臨床情報を収集し、第一期については血清サンプルも収集しています。今回、共同研究グループ は、日本人における疾患発症に関わる遺伝的変異を同定するため、BBJ第一期のゲノムワイドなSNPデータを用いて、国内の多数の研究グループと協力し、42 の多因子疾患を対象としたGWASを実施しました。
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